HABERİNİZ OLSUN
ETİBBA DİYOR Kİ
DERDİME BİR ÇARE
TABİBAN-I CİHAN İÇÜN
BENİM ŞARKILARIM
‘BEŞİKDEN MEZARA’ SAĞLIK (!) YENİDOĞAN TARAMA TESTİ ‘TOPUK KANI’
Prof. Dr. Alişan Yıldıran‘ ın yazısı:
Doktorlara yumurtanın döllenmesinden organ bağışlanacağı zamana kadar insan hayatından sorumlu oldukları ve kaideleri belirleyen memurlar oldukları öğretilir ‘Brave new biocracy: health care from womb to tomb’ Ivan Illıch. (Brave new world-A. Huxley’e kinaye).
Yeryüzündeki suyun tanrıçası, güzeller güzeli Thetis ile Zeus birlikte olmak ister. Ama bir kehanet işleri değiştirir. Kehanete göre Thetis’ten doğacak çocuk babasından daha güçlü olacaktır. Bunun üzerine Tanrılar Thetis’le evlenmek istememiş, onu bir ölümlü olan Phatya kralı Peleus ile evlendirmişler. Bir tanrıçayla bir faninin evliliğinden, yarı-tanrı (ölümlü yani-AY) olan Aşil dünyaya gelmiştir.
Aşil’in annesi Thetis (veya Themis, bunun da babaannesi Gaia dünya-toprak tanrıçası/gaia nazariyesi-AY), oğluna ölümsüzlük kazandırmak için, onu ölümsüzlük nehri Styx’de (cehennemi ihata eden nehir) yıkar. Ancak Thetis’in elini bu nehre sokması yasaktır. Thetis, elleriyle Aşil’in topuklarından tuttuğu için, Aşil’in topukları yıkanmamıştır. Aşil bu sayede ölümsüzlük kazanır, tek bir şartla; topuklarından vurulmadığı sürece (1).
Semboloji (disambiguation) judeo-christian felsefe ve esoterism için fevkalade mühim olduğu ve subliminal mesaj bombardımanı ile sosyopsikolojik yönlendirmeler yapdığı için mukaddimemiz böyle olsun, gerisi okuyucunun idrakine kalmış…
Evvelâ kendi tecrübemiz;
Abd-i acize Ondokuz Mayıs Üniversitesi Yenidoğan Yoğun Bakım Kliniği kurucusu muhterem hocam Prof. Dr. Şükrü Küçüködük ile birlikde beş yıl süre ile Yenidoğan konsültanı olarak çalışmak nasib oldu, bu sebeple yenidoğan ve bebekler en sevdiğim çalışma sahası olmaya devam ediyor. Hem yenidoğan hem de immünoloji alanında yine Allah’ın bir lütfu olarak, moleküler tıbbı öğrenmemde büyük katkıları olan değerli Prof. Dr. Feride Duru ve yakın zamanda rahmetli olan Prof. Dr. Gönül Oğur’un katkıları ile ülkemizde ilk olmak üzere ‘Primer immün yetmezlik hastalıklarının PCR tabanlı yenidoğan taraması ile erken teşhisi’ adı ile yapdığımız çalışmada T ve B lenfosit gelişiminde duraklamayı gösteren TREC ve KREC’leri değerlendirerek 1960 topuk kanı örneğinde %4’e yakın sorunlu bebek olduğunu, erken doğan bebeklerde bu belirteçlerin belirgin şekilde düşük olduğunu belirledik (2). Bu çalışma için 2014 yılında Tübitak’a müracaat etdiğimizde yenilik getirmediği açıklaması ile kabul edilmedi. Yayınlamak için ülkemizin SCI’deki ilk dergisi Turkish Journal of Pediatrics’e gönderdik yine benzer bir gerekçe ile yayınlanmadı. Ancak yine de yayınlamayı başardık (publish or perish yazımız), bunun ne demek olduğunu bilen bilir!
Sâniyen;
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA Bilim Kurulu Toplantısı’nın ardından basın açıklaması yaptı. Bakan Koca yaptığı açıklamada şunları söyledi;
“Bugün nihai anlamda bir tedavisi olmayan ve kalıtım yoluyla ortaya çıkan SMA, önlem alınması mümkün bir hastalıktır. Bu amaçla, evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması programını hayata geçiriyoruz.
Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilmektedir. Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, eğer arzu ederlerse tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devletimizce karşılanmaktadır” (3). Vay canına, SMA (Spinal müsküler distrofi) Bilim Kurulu da varmış meğer. Üyeleri kimler diye sorduğumuzda karşımıza çıkan isim iki çocuğu da SMA’lı olan bir iletişimci (doktor değil!), aynı zamanda ‘SMA Benimle Yürü Derneği’ Yönetim Kurulu üyesi bir hanımefendi (4). Bilim Kurulu’nun diğer üyeleri kimler bilinmiyor. Derneğin web sayfasında ‘Gen tedavisi raporu’ üretdikleri, Preimplantasyon Genetik Testin (PGT-döllenmeden evvel hasta sperm ve yumurtanın ayıklanması) maliyetinin devlet tarafından karşılanması için 2017’den beri uğraşdıklarını belirtmişler, danışmanları ise bir fizik tedavi profesörü imiş (4). Santral dogma yazımızda bu tür genetik hastalıkların ortaya çıkışının kuvvetle muhtemel sebebinden bahsetmişdik. Kanaatimizce ahlakî, hukukî, tıbbî ve önleyici tıb açısında sorunlu bir açıklama yapmış sayın bakan. Sorunlu ‘zorunlu’ kelimesini aşağıda değerlendirelim…
Sâlisen;
Geçen sene ABD’den bir telefon geldi, ‘Hastanız falancanın bilgilerine ve kan numunelerine ihtiyacımız var’ denildi. Yıllardır takib etdiğim ataksi-telenjiektazi denilen DNA tamir bozukluğuna bağlı olarak hastayı yürüyemez hale getiren ölümcül bir hastalığı vardı. Daha sonra aile bana yeni kurulan bir dernek vasıtası ile arayan ekibe yanağından alınan bir örnek gönderdiklerini belirtdi. Halbuki, yurtdışına genetik örnek gönderilmesi bazı şartlara ve izine tabi idi. Dr. Tim Yu bizzat fakire iki üç defa mail atarak muhakkak hastaya erişmek istedi. Çünkü SMA’daki gibi bir oligonukleotid tedavisi ile bozuk olan proteinin kısmen veya tamamen düzgün üretilmesi sağlanabiliyor. Tabii patent hakkı milyar dolarlar manasına geliyor. Derneğin bu ekibe hemen ulaşması ayrı bir muamma…
Tam bu satırları yazarken bir haber;
‘İstanbul’da Y.M.G.’ye doğumundan 1 ay sonra doktorlar tarafından genetik yapılı ölümcül bir hastalık olan ‘Kistik Fibrozis’ tanısı konuldu. Doktorların hazırladığı raporda 3 yaşındaki çocuğun “Ivacaftor etken maddeli ilacı kullanması zorunlu ve hayati önem taşıyor” denildi. Söz konusu ilacın yurt dışından getirilmesi gerektiği ve ilacın tek dozunun yıllık maliyetinin 300 bin dolar olduğu öğrenilirken, aile ilacın SGK tarafından karşılanmasını talep etti….’ (5).
Son bir kaç senedir tarama testinde yer alan ve muhtemelen çocuğa bu şekilde ilk teşhisin konulduğu ve daha sonra mutasyonun belirlendiği anlaşılan hastalığın ağırlığı mutasyona göre çok değişken olabiliyor ve ivacaftor bilhassa G551D mutasyonunda tavsiye ediliyor (6).
Bu netameli konuyu kaleme almamıza sebeb olan esas hadise ise şu;
Hastanemiz Çocuk servisinde, Bilim Dalı’mız adına Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (T hücre eksikliği) teşhisi ile yatmakda ve Kök Hücre tedavisi uygulanmış, enfekte olmaması için tetkik dahi yapılmayan bebekden Bilim Dalımız ve ailesinin haberi olmaksızın, gerekli bilgilendirme yapılmaksızın
‘Topuk Kanı’ hemşiresi olduğu söylenen bir kişi tarafından Sağlık Müdürlüğü adına kan alınması!…
Bir diğeri de yakın zamanda çocuk hastalıkları ve ortopedi ihtisasına başlayan, babaları da tıp fakültesi öğretim üyesi olan iki öğrencimizin bebeklerine topuk kanı aldırmadıkları için bebeklerine sağlık tedbiri konulmuş olması!…
YENİDOĞAN TARAMA TESTİ NEDİR, NEDEN, NASIL VE NE ZAMANDAN BERİ YAPILIR
İlk defa Dr. Robert Guthrie* tarafından 1960’ların başında (tam da k vitamini ve aşı programlarının başlatıldığı, smallpox-çiçek hastalığının yok edildiği (?) dönem) fenilketonüri (PKU) hastalığının teşhisinde kullanılan ve yine kendisi tarafından halk sağlığı programına alınması sağlanan, erken dönemde teşhis edildiğinde sakatlık ve ölümün önlenebileceği ve tedavisinin mümkün olduğu durumlar için kullanılan bir metoddur. Bebek doğdukdan 3-5 gün sonra, bebekden kan alınması zor olduğu için, bebeğin topuğuna bir iğne ile en az 3-4 delik açılarak bir süzgeç kağıdına alınan kan örneğinden çeşitli metodlarla hedef hastalığın belirlenmesi maksadı güdülür (6).
O dönemde yaygın uygulanması tıp camiası, mesela Amerikan Pediatri Akademisi ve efkâr-ı umumiden fevkalade tepki gören bu uygulama, kızı da PKU’dan mustarib olan meşhur romancı Pearl Buck’ın ve bilhassa Dr. Guthrie’nin gayreti ile yaygınlaşmış.
Kitle spektrometresi metodunun bulunması ile topuk kanı ile belirlenebilecek hastalıklar bir anda gündeme gelmiş ve günümüzde 70 kadar ülkede bu inceleme yapılmakdadır (7). ABD’de 2007’de çıkarılan kanun ile bu uygulama bütün ülkeye teşmil edildi.
Bu uygulamanın istinad etdiği kriterleri ise 1968’de Wilson ve Jungner tarif etmiş, dördü yenidoğanlara mahsus;
1. Erken teşhisin hastalığın sonucuna tesir edecek bir tedavinin mevcudiyeti
2. İlgili durumun tabii gidişatının anlaşılmış olması
3. Kimin hasta olarak tedavi edilebileceğinin anlaşılması
4. Halkın kabul edeceği, hem etkilenmiş hem de etkilenmemiş hastaları belirleyebilen bir tarama testinin mevcudiyeti
Ancak bu kriterlere uymayan, tedavisi henüz olmayan Duchenne kas distrofisi gibi hastalıklar da taramalara eklenmiş.
ÜLKEMİZDE TARAMA TESTLERİ
Ülkemizde durum ise ilgili devlet dairesinin linkinde şu şekilde verilmekde;
‘Yenidoğan Tarama Programı kapsamında yenidoğanların Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis yönünden taranması, oluşacak zeka geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek, topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi, akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılması, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması ve böylece belli bir zeka seviyesine ulaşmalarının sağlanması amaçlanmaktadır.
Fenilketonüri Tarama Programı 1987 yılında başlamış, 1993 yılında tüm Türkiye’ye yaygınlaştırılmıştır. Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise Fenilketonüri taramasına Konjenital Hipotiroidi taramasının eklenmesi ile
25.12.2006 tarihinde başlatılmıştır. 2008 Ekim’de Biyotinidaz eksikliği, Ocak 2015’den itibaren ise Kistik Fibrozis taraması panele eklenmiştir.
Tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4500 çocuğun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması sağlanabilmekte, engelliliğin önüne geçilmektedir’ (8).
Dr. Guthrie ne zaman Trabzon’a ne zaman gelmişdi?*
Geçen sene yayınlanan bir derlemede; ‘tarama testleri görünürde sağlıklı, gerçekde ise hasta olan bireyleri hasta olmayanlardan ayırır….genetik geçişli hastalıkların bir kısmını belirlemeyi amaçlamakdadır. Bu hastalıkların çoğu otosomal resesif geçişlidir’ denilmiş (9). Hemen kısa bir açıklama “otozomal resesif” bir hastalığı yol açan bir bozukluğun hem anneden hem de babadan geçen gen kopyasında bulunması mecburiyetini ifade eder. Derlemeden devam edelim; ilk tarama testi başlatılan fenilketonüri hastalığını görülme sıklığı 1/15000, ülkemizdeki sıklığı ise 1/5000 olarak verilmiş. Tarama testinin bozuk olduğu durumlarda ise gendeki bozukluğun yeri hastalığın derecesini belirler, yani hasta denilen bebeklerin de ancak çok az bir kısmı gerçekden hastadır, diğerleri herhangi bir tedavi gerekdirmeyen kanda fenilalanin seviyesinin bir mikdar yükseldiği hiperfenilalaninemilerdir (9).
Bir diğer taranan hastalık ise biotinidaz eksikliği, görülme sıklığı 1/6000, ülkemizdeki sıklığı ise yaklaşık 1/15000 olarak verilmiş. Bu hastalığı ilginç kılan ise nonspesifik yani belirgin olmayan belirtiler vermesi, bunlar; egzematöz deri bulguları dengesiz yürüme, gelişme geriliği, işitme kaybı ve görme bozukluklarıdır. Çevresel etkenler ile ortaya çıkdığını düşünmek yanlış olmaz yani!
Derlemede yer alan son hastalık ise kistik fibrosis 1/3000-1/20000 arasında görülme sıklığına sahip olup morbid ve ölüm oranı yüksek bir hastalıkdır. Bu hastalık CFTR geni bozukluğuna bağlı olarak (hücre iyon pompa bozukluğu-AY), bilhassa akciğer ve pankreas enzim salgısında bozukluğa yol açmakdadır. Bu bozukluk kanda bir pankreas enzimi olan tripsinojen seviyesinin artmasına yol açmakda, topuk kanında bunu ölçümü yapılmakdadır. Bu seviyenin yüksek olduğu bebeklere ter testi yapılması istenmekde, bu da yüksek bulunursa hasta kabul edilmekdedir. Ancak hastalığın kat’î teşhisi ancak genetik olarak konulmakdadır (9). Bunun ehemmiyetinden aşağıda bahsetmeye çalışacağız.
Derlemede kanaatimizce bunların hepsinden daha sık görülen, teşhis ve tedavisi fevkalade kolay olan ve ülkemizde taraması yapılan konjenital hipotiroididen ise bahsedilmemiş.
Konjenital yani doğuşdan hipotiroidi tedavi ile düzelebilen zeka gerillğine yol açdığı için mühim, sıklığı 1/3000 iken son yıllarda artdığı bildirilmiş. Önceden yapısal bozukluklar sebebi ile olduğu düşünülürken, şimdi bezin anatomik olarak normal olduğu (gland in situ), dış etkenlerle fonksiyonlarının geçici veya kalıcı olarak bozulduğu, bunların da çok az bir kısmının monogenik bozukluk olduğu anlaşılmış (10).
Lisanımızda yenidoğan tarama testleri ile ilgili herhangi bir mütalaâya rastlamadığım gibi, yenidoğancılara sorduğumda da böyle bir bakış açısı göremediğimiz için arama motoruna ‘topuk kanı gerekli mi’ yazdığımızda karşımıza çıkan ilk yazıda başlık şu ‘Topuk kanı testi alınmayan bebekleri hangi sağlık sorunları bekliyor’ şeklinde… Ocak 2018 tarihli yazıda 2013’de doğan bir bebeğe mahkemenin topuk kanı alınması için sağlık tedbiri uygulanmasına karar verdiği ancak rıza şartı olmadığı için bu kararı kaldırdığı belirtiliyor. Ardından
yenidoğan uzmanları bu testin hayati önem taşıdığını ve muhakkak yapılması gerekdiğini belirtmişler (11).
Hâkîkaten basit bir tetkik ile en azından zeka geriliğinin basit bir tedavi ile önlenebileceği aşikârdır! Mamafih, vicdanî bir bakış açısı ile hemen idrak edileceği gibi bu uygulamanın tıbbî, ailevî yönleri olduğu gibi hukukî cepheleri var.
ÜLKEMİZDE DİLE GETİRİLMEYEN DURUMLAR
Ülkemizde Rockefeller Tıbbının dayatdığı kılavuzların sorgulamaksızın uygulamaya konulması sebebi ile efkâr-ı umûmîde de maalesef sorgulayıcı bir tavır görülmemekdedir, yukarda verdiğimiz örneğin benzerlerini hemen bulabilirsiniz.
Halbuki diğer memleketlerde bu durum genişçe sorgulanmakdadır. Bu sorgulamanın bir özeti bilimsel yayınların tetkik edilerek sonuca gidildiği meta-analizlerdir. Bu konuda iyi bir dergide yakın zamanda yayınlanmış bir metaanalizde, 14 ülkeden 93 makalenin vardığı 276 sonuç sistematik olarak değerlendirilmiş (12), varılan neticeler şöyle:
1. Zaten bilinenler
a. Hangi hastalıkların taranacağı, ülkeler arasında farklılık göstermekdedir.
b. Bu hastalıkların belirlenmesinde sistematik değerlendirme yapılmamışdır.
2. Ülkelerin hangi hastalıkları tarayacakları ve kullandıkları testin doğruluğunun değerlendirilmesi %42, bulunan hastaların erken tedavisinin işe yarayacağı %36 oranında imiş. En çarpıcı olan ise bu değerlendirmelerde muhtemel zararlı etkiler %76’sında değerlendirilmemiş bile!
Fikir sahibi olmanız bakımından, yenidoğanın anayasası ‘elleme-gözle’ prensibini öğrendiğim, birlikde ülkemizde ilk defa surfaktan uygulaması yapdığımız, yenidoğan uzmanı Prof. Dr. Yakup Aslan’a sorduğumda topuk kanı alınması ile ilgili sepsise girme gibi menfi durumların nadir olduğunu, erken teşhis açısından bu programı desteklediğini söyledi.
HUKÛKî DURUM
1. Yurt dışında
Hemen ve etraflıca malumat elde etmek için yine bilimsel yayınların derleme türünde yazılara bakdığımızda elde edilen kan örneklerinin saklanması ve başka maksadlar için kullanılmasının değerlendirildiği bir yazıda efkâr-ı umuminin bu konu hakkında endişelerinin olduğu, tarama programlarının bu endişeleri haklı çıkaracak biçimde güvenilir olmadığını ortaya koymuşdur (13). Ailenin aydınlatılmış muvafakatinin (‘onam’ sözcüğünü sarfedenin ağzına biber sürmek lazım) alınmasına ihtiyaç duyulmadığı, çünkü bunun yenidoğanın sıhhati için elzem olduğunun zannedildiği, bu muvafakat alınmaksızın örneklerle çalışmalar yapıldığı, bunu da amme menfaati diye izah etdiklerini, bu sebeple pek çok ülkede davalar açıldığını ve bu programların İnsan Hakları Sözleşmesi’ne uygun olmak zorunda olduğunu öğreniyoruz.
Bu konuda vicdanlı bir hemşire ve eylemci Twila Brase’e de yer vermek gerekiyor (14). Yukardaki makalede ele alınan sorunları gündeme getiren
Brase yenidoğan tarama testinin aslında bir ‘genetik tarama’ dolayısı ile ‘öjenik’ bir uygulama olduğunu belirtiyor.
Fenilketonüri ve tarama testinin tarihini anlatan bir kitabın (PKU paradox: a short history of a genetic disease) iki yazarından biri olan Diane B. Paul ‘Öjenik canlanma: yenidoğan taramasının dayandığı mantık üremeye faydasıdır’ başlığı ile yazdığı bir yazıda (15) İngiltere’de ilk gündeme geldiğinde öjenikliğin antitezi olduğu ve Katolikler tarafından benimsendiğini ancak günümüzde bunun bir tuzak olduğu kanaatinin belirdiğini anlatmış.
2. Yurdumuzda
Bu maksadla Google akademik’e ‘yenidoğan, tarama ve hukuk’ kelimeleri sorulunca, aaa bizim arkadaşımızın bir yazısı çıkmasın mı? Ülkemizde çok az sayıdaki çocuk metabolizma uzmanlarından birisi olan değerli arkadaşım Doç. Dr. Işıl Özer doğuşdan metabolizma hastalarından bahsetdiği yazısında öjeniklerden, insanat bahçelerinden bahsetmiş ama orada bırakmış maalesef (16).
Ayrıca iki tez ve bir makale konu ile ilgilenmiş ama kanaatimce özgün bir bakış ortaya koyamamışlar.
Yeni çıkan bir haber (17) ‘Sağlık Bakanı Fahrettin Koca daha önce açıkladığı SMA tarama testinin Aile Hekimliklerinde uygulamaya konulduğunu duyurdu’. Burada aynı monogenik taşıyıcılığa sahib kadın ve erkeğe genetik danışma yapılarak, evlenmeleri mukadder ise, her ikisinden sağlam hücreler alınarak hastalığı olmayan bebek elde edilmesi metodunun başarılı olacağı varsayılmakdadır. Hasta bebek doğmadan tedbir almak mantıklı tabii, yorumunu aşağıda okuyabilirsiniz. Buna benzer bir uygulama daha evvel talasemi için Akdeniz bölgesi ve Kıbrıs’da başarı ile uygulanmışdı (18).
TOPUK KANI NASIL ALINIR, ZARARSIZ MIDIR?
Bebeklerden kan almak bilhassa tecrübesiz iseniz fevkalade zordur. Bu sebeble, kan bilirubin seviyesinin takib edilmesi gerekdiği yenidoğan sarılığı durumunda da topuk kanı alındığı için tarama testinde de bu metod tercih edilmekdedir. Bebeğin topuğunun etli kısmına lancet denilen sivri uçlu bir alet ile en az 2-3 delik açılır ve sıvazlanarak gelen kan süzgeç kağıdına emdirilir.
Burada temizliğe riayet etmek çok mühimdir, çünkü hayatın ilk 28 günü olarak tarif edilen yenidoğan devresi yenidoğan ölüm hızının en yüksek olduğu, bağışıklığın henüz yeterli koruma sağlayamadığı dönemdir, ayrıca düşük doğum ağırlıklı ve/veya erken doğan bebeklerde bu risk daha da fazladır. Kan alındıkdan sonra yeterli baskı uygulanmadığı takdirde kanama durmayacağı için kan kaybı ve enfeksiyon riskinde artış da söz konusudur. Yenidoğanlara k vitamini uygulanmasının bir sebebinin de bu olduğu kanaatindeyim.
O zaman bile fakire çok saçma gelmişdi ama asistanlığımızda bebeklerin ağrı eşiğinin yüksek olduğunu kan alma işleminden etkilenmediklerinin söylendiğini gayet net hatırlıyorum. Çok yeni bir yayının giriş cümlesi şöyle ‘Artık hiç şüphe yok ki, yenidoğanlar ağrı duyar ve bunun kısa ve uzun vadeli etkileri vardır’. Devamında bu ağrının yaratdığı stresin büyüme gelişme geriliği, beyin hasarı vs vs yol açabileceği belirtilmiş (19).
Bilhassa erken doğanlar ve primer immün yetmezlikli bebeklerde çok ağır enfeksiyonlara yol açabileceği bilinmekdedir (20). Bu durumDr. Aslan’ın da dediği gibi nadirdir ancak, ‘kanında mikrop çıkdı’ denilerek apar topar hastaneye yatırılan bebekleri hatırlatmak isterim. Bunların verilerine ulaşmak ise tabii biraz zor.
TOPUK KANI ALINMASINDA DİKKATE ALINMASI GEREKENLER
Tarama testleri halk sağlığı açısından önem arz eder. Hastalığı ortaya çıkmadan önlemek kişi ve toplum için maddi ve manevi açıdan maliyetinin daha az olması mukadderdir. Ancak, hayatın ilk 28 günü içindeki insan yavrusu yani yenidoğan dönemi çocuk ölüm hızının en yüksek olduğu dönemdir. Yenidoğanların fevkalade kırılgan olduğu, günümüzde modern hayatın getirdiği pek çok sebeble erken doğum oranlarının çok artmasının da bu kırılganlığa bağlı olduğunun unutulmaması gerekir.
Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü 2014/7 sayılı genelge dayanak gösterilen bu uygulamada yukarda anlatılan kliniğimizde husule gelen olayda ve umumî olarak;
1. Topuk kanı hemşiresi olduğu söylenen kişi üniversitenin mi yoksa Sağlık Müdürlüğü’nin personeli midir? Üniversite özerk bir kurum ise budurum kabul edilemez.
2. Her iki halde de gerek sorumlu doktora, gerek aileye bilgi vermeksizin invazif girişim yapma hakkını, üstelik de ölüm noktasındaki yenidoğmuş bir bebeğe, nereden almışdır?
3. İlgili hasta yenidoğan bir bebek olup, adı geçen genelgede hiçbir şekilde hasta ve ailenin hakları, ilgili doktorun görevlerinden bahsedilmeyerek, her doğan bebeğe tabiri caiz ise ‘eşya/meta’ muamelesi yapılmakdadır, genelgenin daha itinalı yazılması gerekmez mi?
4. Bu müdahale sebebi ile gelişebilecek mortalitesi çok yüksek sepsis hastalığının hukuki ve tıbbi sorumluluğu kimde olacaktır? Böyle bebekler var mıdır?
5. Bu test ile teşhisinin konulduğu iddia edilen hastalıkları Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı’nın tecrübeli doktorlarının teşhis edemeyeceği düşüncesi doğru görünmemekdedir. Doğru ise durum vahim demekdir.
6. Tarama testi ile erken teşhis edildiği iddia edilen hastalıklar teşhisi ve tedavisi mümkün hastalıklardır. Görülme sıklığı fazla olmayan bu potansiyel hastalar için tamamen sıhhatli ve ebeveyninin konu hakkında bilgisi olmadan invazif bir işlemle riske edilmesi hukuki ve ahlaki midir?
7. Yanlış pozitif sonuçların anne-baba ve ailelerde yol açdığı sorunlarla ilgili veriler nelerdir?
8. Bu tetkik ile genetik enformasyon elde edilmesi kuvvetle muhtemel olup, bu bilgilerin ülkemizin âlî menfaatleri aleyhine kullanılmayacağı garanti edilmiş midir? Bu veriler nasıl saklanmakda, kimlerle paylaşılmakdadır?
9. Yine yukarda örneğini vermiş olduğumuz Ataksi-telenjiektazili hastamdan alınan yanak smear testi ile belirlenen hastalarda olduğu gibi toplanan süzgeç kağıdı örneklerinin saklanma ve kullanma şartları nelerdir? Ailelerin bunlardan haberi var mıdır? ‘Şahsi ilaç’ gelişdirme için kullanılmayacağı teminat altına alınmış mıdır?
10. Bu tür derneklerin toplum yararına olduğu iddiası ile millet ve memleketimizin aleyhine olabilecek teşebbüsleri olmayacağı hukuki teminat altına alınmış mıdır?
11. Yukarda verilen SMA ve talasemi örneklerinde olduğu gibi, kistik fibroz ve biotinidaz eksikliği için yenidoğan yerine anne baba adaylarının taranması daha uygun ve makul değil midir?
12. Anne baba adaylarına evlenmeden evvel tarama testi yapıldığında, her ikisinde de aynı mutasyonun varlığının tesbiti zaten günümüzde aile kurmanın güçlüğü göz önüne alındığında o ailenin kurulmadan bitmesine sebeb olacağı ve bunun hukukî veya felsefî bir dayanağı olmadığı düşünülmüş müdür?
13. Bu aile kurulup sıhhatli bebek elde edileceği iddiası ile prenatal genetik teşhis ile seçilmiş hücrelerle doğması sağlanacak bebekde başarı yüzdesinin yüksek olmadığı biliniyor mu? Hasta bebek doğarsa ailenin rehabilitasyonunu nasıl yapılacağı planlandı mı? Böyle bebeklerin aşı takvimindeki aşılara maruz kalması (Çevresel etkenler yani!) ile ilgili herhangi bir mukayeseli bilimsel araştırma var mıdır?
14. Artık tarzancaya döndürülmüş güzelim lisanımızda uydurma ‘zorunlu’ kelimesi ‘zarurî-indispensable’ mi yoksa ‘mecburî-compulsory’ anlamında mı kullanılacaktır? İnvazif bir müdahale olan topuk kanı işlemi bu durumda mecburî tutulamaz. O halde, yukarda verdiğim doktor çift örneğinde olduğu gibi muvafakat vermeyen ebeveynin bebeğine sağlık tedbiri uygulanması nasıl mümkün olmakdadır? Bu durum neden Aile Bakanlığı’ın uhdesine terk edilmişdir? Osmanlının son şaheseri Mecelle’nin ‘usul esasa mukaddemdir’ hükmü halen geçerli olduğuna göre böyle bir zorlama yapılabilir mi?
15. Bu işlerden kazanç sağlayanlar var mıdır? Bu gayretkeşliğin sebebi bu olabilir mi?
16. Hedef popülasyonu 1000 bebekden biri olan bu uygulama için tıbbın birinci prensibi olan ‘önce zarar verme’, yenidoğanın anayasası olan ‘elleme-gözle’ prensibi, iyi niyetli olsa bile usul açısından uygun mudur?
AŞİL’İN TOPUĞU, SÜPERMEN VE ÖJENİ
‘PKU çelişkisi; genetik bir hastalığın kısa tarihçesi’ kitabında tarama testlerinin öjenik temellerinden kısaca ve üstü kapalı olarak bahsedilmekdedir (15). Edwin Black Öjeninin kökenini Nazi Bağlantısı kitabında Charles Darwin’in kuzeni Francis Galton’ın 1860’larda ‘yetenekli insanların yalnızca diğer yetenekli insanlarla evlenmesi halinde ortaya daha iyi nesiller çıkacağına’ dair görüşünü ve buna istinaden uydurduğu ‘iyi-doğan’ anlamına gelen ‘öjeni-eugenics’ kavramı bugünkü modern tıb uygulamalarının önce nazi Almanya’sında sonra Carnegie vakfının desteği ile Amerika ve diğer ülkelere yayıldığını, nazilerin “veri toplama ve sınıflandırma” ihtiyacından doğan tabulating-tablolama makinesinin meşhur IBM’in temellerini atdığını, Mengele’nin araştırmalarının devam etdiğini okuyabilirsiniz (21). Meşhur çok yönlü bilim adamı Lyonel Penrose’un 1946’da ‘PKU: bir öjeni sorunu’ başlıklı makalesinin iyi niyetli olduğuna inanmalı mıyız? (22).
Süpermen, Almancası ile übermensch bir çizgi karakter midir? Yoksa Huxley, Darwin, Nietzsche gibi öjeniklerin sabırla ortaya çıkarmaya ‘yaklaşdıkları’ bir ideal midir?
Konu hakkındaki bağlantıları didaktik yazıları ile anlatan değerli araştırmacı Mehmet Hasan Bulut insanlığın gitdiği ciheti şöyle anlatıyor: ‘Neticede bu yazıyı okuduktan sonra bile ne telefonumuzdan ne internetimizden vazgeçeceğimiz, köleliği sevdiğimiz bir Cesur Yeni Dünya’da yaşıyoruz. Elon Musk’ın dediği gibi; elimizden düşürmediğimiz, onlarsız yapamadığımız iPhone X gibi akıllı telefonlar ve bilgisayarlar sayesinde hâlihazırda birer cyborg’a dönüşmüş bir haldeyiz zaten. Geriye sadece bu teknolojileri deri altına yerleştirmek kaldı’ (23).
Yenidoğan tarama testleri üzerine çalışma yapmış tecrübeli bir çocuk doktoru olarak Rockefeller tıbbının aşil-azazil-in topuğunun yani ölümcül noktasının, yani insanlığın kurtuluşunun bu topuk kanı tarama testlerinin maksadına vakıf olmak olduğu kanaatine vardığımı acizane söylemek isterim. Rockefeller tıbbını ‘Sağlığın Gaspı’ olarak tavsif eden İvan İllich’e katılmamak mümkün mü (24).
‘Ey Âdemoğulları! Size “Şeytana kulluk etmeyin, o sizin için apaçık bir düşmandır; bana kulluk edin, doğru yol budur” dememiş miydim? Yasin-60’.
(1) http://bugraderci.blogspot.com/2012/07/asil-tendonu-ve-truva-savas.html
(2) https://jag.journalagent.com/sislietfaltip/pdfs/SETB-09623-ORIGINAL_RESEARCH-KARADAG_ALPASLAN%5BA%5D.pdf
(3) https://www.milliyet.com.tr/gundem/sma-testi-taramasi-nedir-zorunlu-mu-oldu-evlilik-oncesi-sma-testi-nasil-yapilacak-ucretli-mi-6654034
(4) https://smabenimleyuru.org.tr/yonetim-kurulu/
(5) https://odatv4.com/guncel/mahkeme-kritik-karari-verdi-300-bin-dolari-kim-odeyecek-223205
(6) https://en.wikipedia.org/wiki/Ivacaftor
(7) https://en.wikipedia.org/wiki/Newborn_screening
(8) https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/cocukergen-tp-liste/yenidogan_tarama_programi.html
(9) https://www.turkiyeklinikleri.com/article/tr-turkiyede-tarama-testleri-ne-durumda-90292.html
(10) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3356089/
(11) https://www.haberturk.com/topuk-kani-testi-alinmayan-bebekleri-hangi-saglik-sorunlari-bekliyor-1783992
(12) https://www.bmj.com/content/361/bmj.k1612.abstract
(13) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25533753/
(14) https://go.gale.com/ps/i.do?id=GALE%7CA262145224&sid=googleScholar&v=2.1&it=r&linkaccess=abs&issn=00280836&p=AONE&sw=w&userGroupName=anon%7Eff815b84
(15) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30133732/
(16) https://www.akademikakil.com/kalitsal-metabolik-hastaliklar-genel-bakis/isilozer/
(17) https://www.hurriyet.com.tr/galeri-sma-tarama-testi-nedir-nasil-yapilir-bakan-kocadan-sma-hastaligi-taramasi-hakkinda-aciklama-41966940/2
(18) https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/685716
(19) https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1744165X19300332
(20) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3207768/
(21) Black E. Nazi Bağlantısı, 2009, Kitap Kurdu 2016.
(22) https://www.semanticscholar.org/paper/Phenylketonuria%3B-a-problem-in-eugenics.-Penrose/dd66537dcf7b83909a4e58bdf6f49e60e15b4a8a
(23) https://mehmethasanbulut.com/2019/06/26/transhumanism/
(24) https://birikimdergisi.com/guncel/9069/bir-tip-felsefesi-icin-derkenar-v-foucault-klinik-ve-medikalizasyon
* Dr. Robert Guthrie nedense KTÜ’de asistanlığa başladım sene (1992) Kliniğimizi ziyarete gelmişdi. Gün aşırı nöbet tuttuğum o dönemde bu ziyaretin ne maksadla yapıldığını, ders anlatıp anlatmadığını hatırlamıyorum maalesef, webde de bir malumat yok. Ama kendisi geldikden sonra PKU’nun ülkemizde taranmaya başladığını söyleyebiliriz.
Güzel bir değerlendirme. Eline sağlık.
Uzun süredir sorulan bir konu.
Bir yıldır bilgi toplamaya çalışdım.
Muhterem ARK hocama teşekkür ederim
Muhtemelen yukardaki yazımdan sonra ilaç geri ödemeleri gündeme geelmiş ve bakanlık bu konuda çalışmaya başlamış;
https://shgmargestddb.saglik.gov.tr/Eklenti/43474/0/nadir-hastaliklar-mcda-taslak-std-raporu-2022pdf.pdf
https://shgmargestddb.saglik.gov.tr/TR-90003/nadir-hastaliklarda-saglik-teknolojisi-degerlendirme-yontemi.html
Adamlar Yenidoğan genom dizilemeyi gündeme almışlar, etik sorunları nasıl aşacaklarını düşünüyorlar;
https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Newborn-Screening-Fact-Sheet
Öjeniden bu kadar uzun bahsetmeleri ilginç;
https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Eugenics-and-Scientific-Racism
Üstad Yusuf Kaplan’ın ‘hız ve haz’ çağı olarak tesmiye etdiği günümüzde, iman ve vicdanın kalmadığı nasılda ortada;
https://www.odatv4.com/guncel/sma-hastasi-icin-topladigi-paralarla-dolandirdi-didem-gulmez-gozaltinda-261988
Fişleme;
https://www.odatv4.com/guncel/fisleme-topuktan-basliyor-1404131200-34729
SMA taraması
https://www.odatv4.com/saglik/koca-acikladi-22-bin-573-kiside-tasiyicilik-suphesi-120000725
[…] (EK-7) https://ahmetrasimkucukusta.com/2021/12/31/misafir-yazar/besikden-mezara-saglik-yenidogan-tarama-tes… […]
[…] (EK-7) https://ahmetrasimkucukusta.com/2021/12/31/misafir-yazar/besikden-mezara-saglik-yenidogan-tarama-tes… […]
[…] ‘BEŞİKDEN MEZARA’ SAĞLIK (!) YENİDOĞAN TARAMA TESTİ ‘TOPUK KANI’ […]
[…] – https://ahmetrasimkucukusta.com/2021/12/31/misafir-yazar/besikden-mezara-saglik-yenidogan-tarama-tes… […]
[…] – https://ahmetrasimkucukusta.com/2021/12/31/misafir-yazar/besikden-mezara-saglik-yenidogan-tarama-tes… […]
[…] – https://ahmetrasimkucukusta.com/2021/12/31/misafir-yazar/besikden-mezara-saglik-yenidogan-tarama-tes… […]
[…] (EK-7) https://ahmetrasimkucukusta.com/2021/12/31/misafir-yazar/besikden-mezara-saglik-yenidogan-tarama-tes… […]
[…] (EK-7) https://ahmetrasimkucukusta.com/2021/12/31/misafir-yazar/besikden-mezara-saglik-yenidogan-tarama-tes… […]