YENİ BİR HASTALIK: VEXAS SENDROMU

Yazı Fontunu Büyült Yazı Fontunu Küçült Yazı Fontunu Sıfırla
kasa fişi

İlk kez 2020’ de New England Journal isimli tıp dergisinde yayınlanan bir makalede VEXAS Sendromu adıyla yeni bir hastalık tanımlandı (1).

USA’ da bu hastalığa sahip 25 kişinin tamamı erkekti ve hepsinde de UBA1 adlı gende mutasyonlar vardı.

VEXAS Sendromu nedir?

VEXAS sendromu deri, akciğerler, kıkırdak ve eklemlerde anemi ve iltihaplanma ile karakterizedir. Bu semptomlar sıklıkla diğer romatizmal veya hematolojik hastalıklarla karıştırılır.

Ancak bu sendromun farklı bir sebebi var, farklı şekilde tedavi ediliyor, ek izleme gerektiriyor ve çok daha şiddetli seyrediyor.

Kendiliğinden ortaya çıkıyor ve ebeveynden çocuğa geçiyor gibi görünmüyor

Şu anda, böyle bir mutasyonu neyin tetikleyebileceği veya harekete geçirebileceği bilinmiyor.

VEXAS ismi hastalığın birçok özelliğinin baş harflerinden oluşturulan bir akronimdir:

V= Özellikle kemik iliğindeki kök hücrelerde vakuoller (koful, boşluk)

E= E1- ubiquitin-aktive eden enzyme (UBA1)

X= X kromozomuna bağlı

A= Oto-immun

S= Somatik.

Özellikle 50 yaşın üzerindeki erkeklerde aşağıdaki belirtilerin varlığında VEXAS Sendromu’ ndan şüphe edilmelidir: Kanda hemoglobin ve trombosit seviyelerinde azalma; eklem, deri, göz, kulak ve burunda tekrarlayan, kontrol edilmesi güç olan enflamatuar olaylar; toplardamarlarda sebepsiz daralma veya tıkanmalar.

VEXAS ölümcül bir hastalıktır

Hastalık önce düşünülenden daha ölümcül olabilir ve sadece erkekleri etkilemeyebilir.

Yeni bir çalışmada VEXAS’ ın 12 hastanın %75’ inin ölümüne sebep olduğu belirlenmiştir. Oysa ilk VEXAS bildiriminde 25 erkeğin %40’ ı ölmüştü.

Ölüm sebebi, akut enflamasyon atakları, kan pıhtıları ve enfeksiyonlardır.

JAMA’ da yeni yayınlanan bir makalede bu hastalığın çok da nadir olmadığı, her 13600 kişiden birinde görülebileceği bileceği ve ayrıca da yaşlı bireylerde daha yaygın olduğu, hem erkekleri hem de kadınları tutabileceği bildirildi (2).

Araştırma, 50 yaş ve üzerindekilerde VEXAS prevalansının yaklaşık 4.300 erkekte 1 ve 26.200 kadında 1 olduğunu gösteriyor.

VEXAS çoğunlukla lupus, romatoid artrit ve kan kanserleri gibi diğer otoimmün rahatsızlıkları olan kişilerde görülüyor.

Tedavide bağışıklığı baskılayan ilaçlar kullanılıyor

Tedavide enflamasyonu kontrol etmek için kortizon veya tokilizumab (Actemra) ve ruksolitinib (Jakafi) gibi biyolojik ilaçlar kullanılır.

Hemoglobin ve trombositleri çok düşük olan hastalara kan verilmesi veya kemik iliği nakli gerekebilir.

Gelelim neticeye

Bu VEXAS Sendromu’ nun altından Kovid virüsü, spike proteini, mRNA aşıları… çıkabilir ve ortalık da TEXAS’ a dönebilir.

Makale: Estimated Prevalence and Clinical Manifestations of UBA1 Variants Associated With VEXAS Syndrome in a Clinical Population

Makale: Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease

Kaynaklar:

1. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2026834?query=featured_home

2. https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2800661

Yazı için 1 yorum yapılmış:

  1. Yeşim Birgül Ayva dedi ki:

    Merhaba abim 2 yil once bu dediginiz rahatsizliklari yasadi ve kortizon tedavisi ile yasamina devam ediyor.
    Arada ataklar oluyor.
    Bu kapsamda kendisini tedavi eden cerrahpasadaki romatologu garip bir tablo oldugunu dusundugu icin 3 ay once gen taramasi yapilmasi yonunde bir karar aldi.
    Çam ve Sakura hastenesinde yapilan gen taramasi sonucunu 2 gun once ogrendik.
    Vexas sendromu.
    Bu kapsamda dunyada az sayida insanda oldugunu ogrendik.
    Turkiyede durum nedir ?
    Bu konuda bir calisma yapiliuor mu?

Siz de yorumunuzu paylaşın: